Tal van persoonlijke eigenschappen worden (mede) bepaald door je DNA. Koperstapeling is er een van. Er zijn DNA-variaties die een verhoogd risico geven op de ziekte van Wilson; dit is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij koper zich ophoopt in het lichaam. Dit gebeurt met name in de lever, hersenen, nieren en ogen, waardoor deze organen en weefsels beschadigd kunnen raken.
![]()
De ziekte van Wilson en erfelijkheid
<p">Het ATP7B-gen codeert voor het koper transporterend enzym ATPase beta. Mutaties in dit gen kunnen de regulatie van de koperhuishouding verstoren en leiden tot de ziekte van Wilson. Deze aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van een pathogene ATP7B-mutatie om de ziekte aan hun kind door te geven.</p">
Tot nu toe zijn er meer dan 500 zeldzame mutaties in het ATP7B-gen beschreven die geassocieerd zijn met de ziekte van Wilson. De meest voorkomende variant is H1069Q (rs76151636).
![]()
Jouw genetische aanleg voor de ziekte van Wilson checken
Wil je weten hoe het zit met jouw genetische aanleg voor koperstapeling? Als je een iGene Paspoort aanvraagt, heb je binnen 6 weken inzicht in je eigen DNA- profiel en kun je het meteen checken. Net als jouw genetische aanleg voor verschillende andere persoonlijke eigenschappen, uiterlijke kenmerken en erfelijke aandoeningen.
![]()
iGene: gelukkiger leven dankzij de laatste wetenschappelijke inzichten
Naast informatie over verschillende persoonlijke kenmerken, krijg je met de iGene Health test ook informatie over tal van erfelijke aandoeningen. Daarnaast ontvang je gerichte informatie waarmee je jouw kans hierop zelf kunt helpen verkleinen. Zolang je gebruik maakt van onze berichtenservice blijf je informatie ontvangen, gebaseerd op de laatste wetenschappelijke inzichten.